小儿高磷酸酶血症的症状是什么？小儿高磷酸酶血症怎么治疗？

　　一 发病原因

　　1 常染色体隐性遗传通常有以下规律：

　　（1）假如父母正常 孩子受累 那么父母都是杂合子 并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累 1/2是杂合子 1/4正常。

　　（2）受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。

　　（3）受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累 1/2是杂合子。

　　（4）两个受累者结婚生出的孩子都将受累。

　　（5）男女受累的机会均等。

　　（6）杂合子表型正常 但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶) 那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位 分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。

　　2 通常有以下几条规律：

　　（1）受累者的父母中有一方受累；

　　（2）受累者和未受累者所生的孩子中 受累和未受累的平均数相等；

　　（3）父母中有一方受累而本人未受累时 他的子孙也不会受累；

　　（4）男女受累的机会相等；

　　（5）受累者子女中出现病症的发生率为50％。

　　二 发病机制

　　破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替 溶骨和不完全成骨过程反复发生 大量不成熟的新生骨样组织堆积 使骨骼增厚 畸形 变脆易折。

　　1 本病为常染色体隐性遗传病 血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。常染色体隐性遗传通常有以下规律：

　　才假如父母正常 孩子受累 那么父母都是杂合子 并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累 1/2是杂合子 1/4正常。

　　2 由于疼痛造成肢体行走困难 跛行 骨骼畸形 易发生骨折 头围不断增大 变形 头痛。

　　1 生长缓慢 一般在2～3岁发病 骨疼为最常见的症状 由于疼痛造成肢体行走困难 如跛行或步态不稳等 有时发生骨折 四肢骨骼畸形 如X形腿或O形腿 以及其他不规则畸形 可出现自发性或因轻微外伤引起骨折 若颅骨受累时 颅骨变厚 头围不断增大 颅骨变形 常伴有头痛 病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。

　　2 暂时性高磷酸酶血症 常在2个月～2岁发生 除了轻微胃肠道症状外 没有更多的临床表现 通常在体检筛查时才发现 肝脏和骨骼的同工酶部分增高 但临床上没有肝脏和骨的障碍 一般4～6个月消失。

　　本病多为常染色体隐性遗传性疾病 预防措施应从孕前贯穿至产前：

　　1 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容 主要包括血清学检查(如乙肝病毒 梅毒螺旋体 艾滋病病毒) 生殖系统检查(如筛查宫颈炎症) 普通体检(如血压 心电图)以及询问疾病家族史 个人既往病史等 做好遗传病咨询工作。

　　2 孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾 酒精 药物 辐射 农药 噪音 挥发性有害气体 有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查 包括定期的超声检查 血清学筛查等 必要时还要进行染色体检查。

　　3 一旦出现异常结果 需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症 是否可治疗 预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　1 血清碱性磷酸酶明显升高 血清钙 磷正常 尿亮氨酸 羟脯胺酸排泄增多。

　　2 X线显示长骨骨膜下骨样组织增生 骨干骨质疏松 皮质和髓质腔界限不清 可见散在脱钙区 呈不规则蜂窝状 颅骨X线表现颅板增厚 密度不均匀 呈棉花绒状改变。

　　小儿高磷酸酶血症饮食尽可能进食新鲜蔬菜 给予高营养食品 以补充机体消耗 多吃营养丰富 易消化吸收的食品 多喝水。尽量避免食用坚硬或油炸食品 如鱼肉制品应尽量去骨 刺 少食辛辣刺激性食物 饮食卫生 避免食用生冷 隔夜或变质食品。

　　一 止痛

　　1 抑酸制剂：如除阿司匹林外 还可应用。利塞瞵酸(双磷酸盐)：用量10～20mg/kg 1次/d 持续数周。

　　2 降钙素(Calcitonin)：用量10～20mg/kg 静脉输入 2次/d 持续几周可缓解症状。

　　二 其他

　　合并骨折时制动患肢。同时注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼。防止骨骼进一步脱钙。